Eng realizó la investigación para determinar la frecuencia de la homocigosidad de la línea germinal en pacientes con tres tipos diferentes de tumores sólidos y los comparó con sujetos controles.

El estudio incluyó la línea germinal y su correspondiente ADN del tumor, el cual fue aislado en 385 pacientes con carcinomas: 147 de mama, 116 de próstata y 122 de cabeza y cuello. Después, estos carcinomas fueron sometidos a análisis genéticos.

Los resultados han demostrado que las altas frecuencias de homocigosidad de la línea germinal en marcadores específicos están asociadas con los tres tipos de cáncer estudiados en comparación con los sujetos controles.

Según Eng, "las observaciones deben seguir estudiándose en estos tumores y tiene que extenderse a otros", aunque el propio estudio ya ha corroborado los hallazgos también en el cáncer de pulmón.

Estudios previos

En investigaciones anteriores a ésta ya se había observado que una baja frecuencia de heterocigosidad de la línea germinal en pacientes con cáncer, en comparación con sujetos controles, hacía crecer la duda de si la homocigosidad podía jugar un papel en la predisposición a padecer cáncer.

Según los autores, la homocigosidad es común en los seres humanos y los genes susceptibles a tumores son numerosos en los genomas.

Esto incrementa la probabilidad de que la homocigosidad aumente en el locus de estos genes y pueda contribuir al desarrollo de cáncer.