Introducción y objetivos.

Las miocardiopatías (MCP) y las canalopatías (CP) son causas importantes de muerte súbita (MS). Existe poca información en la literatura sobre el contexto en el que se produce la MS, y proviene de unos pocos centros de referencia.

El objetivo del presente trabajo es estudiar las circunstancias de la MS en familias con cardiopatías hereditarias.

Métodos.

Se registraron 152 casos de MS en un total de 103 familias (media de edad, 43 ± 19 años). Los motivos de inclusión fueron: MS resucitada, 7%; MS reciente, 8%; diagnóstico de MCP o CP en un familiar vivo, 72%.

El 13% eran deportistas. Se trazaron árboles familiares y se recogieron los detalles sobre las circunstancias del fallecimiento.

Se revisaron historias clínicas e informes autópsicos.

Resultados.

El 18% de las MS ocurrieron durante el ejercicio físico, el 32% en actividades cotidianas y el 37% en reposo/sueño. Hubo una asociación estadística entre el sexo varón y la MS (111 [73%] frente a 41 [27%]; p = 0,03).

La MS relacionada con el ejercicio se asoció con la edad joven (p = 0,01). En el grupo de MCP se registró de forma significativa un mayor porcentaje de MS en relación con ejercicio/estrés/actividad cotidiana respecto al grupo de CP (el 61 frente al 41%; p = 0,057).

Todos los deportistas eran varones y la mayoría de ellos fallecieron realizando ejercicio (el 50 frente al 11% de los no deportistas; p = 0,0002).

El grupo de síndrome de Brugada presentó el porcentaje más elevado de MS en reposo/sueño (47%). En el 33% del total no fue posible identificar claramente el desencadenante.

Conclusiones.

La MS es frecuente en las cardiopatías hereditarias y supone un número importante de casos. Entre los casos de MS (independientemente del tipo de afección) los varones predominan claramente sobre las mujeres (3:1).

La mayoría de las MS ocurrieron realizando ejercicio o una actividad cotidiana en las miocardiopatías y durante el reposo o el sueño en las canalopatías. El porcentaje de MS relacionadas con el ejercicio (18%) es superior al esperado.

Palabras clave: Cardiopatías hereditarias. Miocardiopatías. Canalopatías. Muerte súbita. 

Las enfermedades cardiacas hereditarias son causa importante de arritmias malignas y muerte súbita (MS). Se recomienda realizar un estudio sistemático de los familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatías (MCP) y canalopatías (CP).

De esta manera, es posible identificar a familiares asintomáticos, estratificarlos correctamente y tratarlos de forma eficaz.

El antecedente de muerte súbita en la familia (HFMS: historia familiar de muerte súbita) incrementa el riesgo en los afectados de miocardiopatía hipertrófica (MCH)¹.

En otras enfermedades hereditarias, la asociación entre HFMS y riesgo está menos establecida^2-4.

Diferentes desencadenantes, como el ejercicio y el estrés emocional, han sido relacionados con la MS en los tipos 1 y 2 del síndrome de QT largo (SQTL)^5,6.

Por el contrario, en el síndrome de Brugada (SBr) y en el SQTL³, la MS se produce típicamente en momentos de incremento de la actividad vagal^7,8.

A pesar de que la MS puede ocurrir a cualquier edad, las arritmias malignas en las MCP y las CP tienden a ocurrir con mayor frecuencia en un particular intervalo de edades^1,9-11.

Se ha observado, además, diferencias en el riesgo de los afectados según el sexo, especialmente en el SBr, el SQTL y la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD)^9-12, a diferencia de otras afecciones^1,2.

La información disponible en la literatura respecto al contexto en que se produce la MS es escasa y está limitada a unos pocos centros de referencia.

En este trabajo revisamos los casos de MS a partir de un grupo numeroso de pacientes con diferentes tipos de MCP y CP procedentes de una consulta monográfica. El objetivo es analizar las circunstancias de la MS en familias con cardiopatías hereditarias.

Miocardiopatías. Volumen 63, Número 03, Marzo 2010