Las alteraciones en la región 6p22 del cromosoma 6 pueden provocar neuroblastomas en niños, según un estudio del Hospital Infantil de Filadelfia que se publica hoy en The New England Journal of Medicine.

08/05/2008 Un equipo de científicos del Centro de Investigación de Tumores Pediátricos, del Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos, ha identificado una región del cromosoma 6 que constituye el origen de los acontecimientos genéticos que dan lugar al neuroblastoma.

El estudio, que se publica hoy en The New England Journal of Medicine, está dirigido por John M. Maris.

Los investigadores han encontrado que la presencia de alteraciones en el ADN de dicho cromosoma aumenta el riesgo de que un niño desarrolle un tipo especialmente agresivo de neuroblastoma.

Esta neoplasia supone el 7 por ciento de los tumores pediátricos, pero debido a su agresiva naturaleza provoca el 15 por ciento de todas las muertes por cáncer en la población infantil.

Tres polimorfismos

El grupo de Maris, en colaboración con Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia, ha analizado las muestras sanguíneas de aproximadamente un millar de pacientes con neuroblastoma, así como las muestras de 2.000 niños sanos reclutados mediante la red de trabajo del citado hospital.

Tras realizar un análisis con chips de ADN observaron que, de entre los 550.000 polimorfismos de nucleótido único (SNP) estudiados, vieron que los tres SNP más comunes se agrupaban en la región 6p22.

Los autores de este trabajo continuarán haciendo análisis genéticos para buscar otros cambios que interactúan con estos SNP. Para ello cuentan con las 5.000 muestras de tejidos disponibles en el laboratorio de Maris, que constituyen la mayor colección de neuroblastomas que existe en el mundo.

"Este descubrimiento sienta las bases para aprender cómo los cambios iniciales influyen en las vías biológicas que conducen a desarrollar neuroblastomas. Entender estas vías podría guiarnos para crear nuevas y mejores terapias", ha explicado Maris.

(NEJM DOI: 10.1056/ NEJMoa0708698).

Predecir el pronóstico

"El hallazgo de la región cromosómica 6p22 tiene un escaso uso clínico en la prevención de los neuroblastomas. Sin embargo, podría tener un papel en el pronóstico de la enfermedad", según afirman Brian H. Kushner y Nai-Kong V. Cheung, del Departamento de Pediatría del Centro Oncológico Memorial Sloan-Kettering, en Nueva York, en un editorial que se publica hoy en The New England Journal of Medicine.

Los autores animan al aprendizaje de las funciones de los nuevos genes candidatos a la predisposición a esta neoplasia.

El objetivo es conocer mejor los genes asociados a los polimorfismos de nucleótido único en la región 6p22.

NEJM DOI: 10.1056/ NEJMe0802701